ET Terveys

Meillä jokaisella on uniikki perimä. Sen sisältämää valtavaa tietomäärää on nyt alettu hyödyntää voimallisesti, koska geenitiedon avulla voidaan entistä paremmin ehkäistä ja hoitaa sairauksia.

Geenien tutkimus ja testimenetelmät ovat kehittyneet hurjaa vauhtia sen jälkeen, kun ihmisen koko perimä selvitettiin 15 vuotta sitten.

Jos nyt haluaisin tietää riskini sairastua vaikkapa syöpään, joihinkin silmäsairauksiin, Alzheimerin tautiin tai osteoporoosiin, voisin tilata geenitestin, joita markkinoidaan näkyvästi. Testien hinnat ovat laskeneet selvästi.

Testit kertovat fyysisistä ominaisuuksista ja taipumuksista monenlaisia asioita, ja usein tuloksena on pitkä lista riskejä. Myös sukujuuristani saisin halutessani paljon tietoa geenitestien avulla.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Nettiä selailemalla löytyy helposti useita testien tarjoajia.

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Näytteenottovälineet voi tilata pakettina kotiin ja sitten vain lähettää esimerkiksi suun limakalvoilta kaapaistun näytteen paluupostissa yritykselle. Hinta on parisataa euroa, usein allekin.

Näytteet tutkitaan pääsääntöisesti sertfioiduissa laboratorioissa, samoissa, joita myös tutkimuslaitokset ja sairaalat käyttävät.

Tulosten perusteella ei silti pidä tehdä liian pitkälle meneviä johtopäätöksiä.

– Vastaukset ovat usein epätäydellisiä eli kertovat vain joidenkin geenivariaatioiden tuloksista. Jos testi tutkii 50 variaatiota ja olennainen riski määräytyy 2 000 variaation perusteella, tulosten pohjana oleva tieto on puutteellista, sanoo professori, perinnöllisyyslääkäri Kristiina Aittomäki.

– Monet kaupallisista toimijoista ovat toki laadukkaita, mutta vaikka saadaan tutkittua laajasti geenivariaatioita, luotettavien johtopäätösten tekeminen on vaikeaa myös terveydenhuollon ammattilaisille.

Lääkärin näkökulmasta kuluttajatestit ovat ongelmallisia. Puutteelliseen tietoon perustuva testitulos voi kertoa riskistä, jota ei todellisuudessa ole.

Tästä seuraa turhaa pelkoa ja mahdollisesti tarpeettomia lisätutkimuksia.

Toinen väärä oletus syntyy, kun kokeen teettänyt saa tuloksen, jonka mukaan riski johonkin sairauteen, vaikkapa rintasyöpään, on tavanomaista matalampi.

– Tämän perusteella hän saattaa jättää menemättä ikäkausiseulontaan, koska pitää sitä turhana, Aittomäki toteaa.

Olennaista lisätietoa

Terveydenhuollossa perimää tutkitaan kohdennetummin. Moni yksityinen lääkäriasema on alkanut käyttää geenitutkimuksia potilaan muiden tutkimusten täydentäjänä.

Esimerkiksi syöpäsairaala Docrates käyttää geeniprofilointia kiinteiden kasvainten tutkimiseen.

Terveystalo puolestaan on ottanut käyttöön farmakogeneettisen testin, jolla tutkitaan perinnöllisten tekijöiden vaikutusta lääkeaineiden tehoon elimistössä.

Monien lääkkeiden vaikuttavuutta voi merkittävästi ennakoida geenitestien avulla.

Kun geenien vaikutus on tiedossa, voidaan täsmällisemmin valita oikea lääke ja toimiva annostus sekä välttää tarpeettomat kokeilut.

– Jotkut lääkeaineet muuttuvat toimivaksi lääkkeeksi vasta elimistössä. Lääke voi geeneistä johtuen aiheuttaa sivuvaikutuksia tai olla tehoton, tai sitä tarvitaan tavanomaisesta poikkeava annos, Aittomäki sanoo.

Lääkäriasemien geenitestit linkittyvät tiiviisti potilaiden hoitoon. Kotitestien tuloksilla ei ole toistaiseksi ollut vaikutusta lääkäreiden työhön.

On silti mahdollista, että kotitestissä löytyvä riski innostaa ihmisiä tutkituttamaan itsensä perusteellisesti jonkin taudin osalta.

– Terveydenhuollossa ei ole niin paljon genetiikan ammattilaisia, että tällaisiin tutkimuksiin riittäisi resursseja. Pitäisi olla vahva tieto siitä, että juuri tähän testitulokseen liittyy merkittävä riski tiettyyn sairauteen.

KUVIO KERTOO testihenkilön riskin sairastua tyypin 2 diabetekseen seuraavan 10 vuoden aikana riippuen siitä, millainen geneettinen riski hänellä on. 
Jos geneettinen riski on pieni, hänellä on vain 1,7 prosentin todennäköisyys sairastua. Jos se on suuri, todennäköisyys on 12,5 prosenttia. Interventiokynnys tarkoittaa rajaa, jolla henkilö pitäisi ottaa terveydenhuollossa tarkempaan seurantaan ja neuvontaan.

Miten suhtautua riskiin?

Mitä iloa itse tehdyistä tai terveydenhuollon geenitesteistä sitten on?

Lääketieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että yleisten sairauksien geneettinen tausta on hyvin monimutkainen.

Siksi näitä sairauksia on toistaiseksi vaikea ennakoida geenitestien perusteella. Harvinaissairauksien geneettinen tausta sen sijaan tunnetaan hyvin.

– Harvinaisia sairauksia on vain noin viidellä prosentilla ihmisistä, ja sairaudet saattavat määräytyä yhden geenin virheen perusteella, Aittomäki sanoo.

”Jos testi paljastaa riskin silmänpohjan rappeumaan, tieto voi kannustaa käymään säännöllisesti näöntutkimuksessa.”

Sitrassa työskentelevä tutkija, fysiikan tohtori ja sosiaali- ja terveysjohtamisen MBA Marja Pirttivaara arvioi, että vaikka kuluttajatestien tulokset ovatkin puutteellisia, niistä voi oikein käytettynä olla selvää hyötyä terveydelle.

– Mitä varhemmin riskit ovat selvillä, sitä enemmän voi itse vaikuttaa asiaan. Jos testi paljastaa vaikkapa riskin silmänpohjan rappeumaan, tieto voi kannustaa käymään säännöllisesti näöntutkimuksessa. Ja jos todetaan perinnöllistä alttiutta diabetekseen tai sydän- ja verisuonitauteihin, tiedon tulisi ohjata noudattamaan terveellisiä elintapoja.

Kuka tietoa saa?

Geenitestien yleistyminen on herättänyt myös huolta. USA:ssa terveydenhuoltoa valvova viranomainen on jo puuttunut markkinointiin, jossa geenitesteihin liitettiin terveyteen liittyviä väittämiä liian kevyin perustein.

Entä jos geenitieto joutuisi vääriin käsiin?

Pirttivaara toppuuttelee pelkoa, sillä geenitiedon käyttöä säädellään tarkoin.

Monenlaista henkilökohtaista tietoa on jo nyt saatavissa potilastietojärjestelmistä, pankkien ja vakuutusyhtiöiden tietokannoista sekä seuraamalla nettikäyttäytymistä.

Pirttivaara itse haluaa myötävaikuttaa tieteen kehittymiseen. Hän on antanut verinäytteensä suomalaiseen biopankkiin ja DNA-datansa muun muassa kansainväliseen GenBank-systeemiin.

Kaiken tiedon käytössä on väärien tulkintojen vaara. Tuloksia tutkittaessa on tärkeää ymmärtää ihmisen perimän monimuotoisuus, riskin käsite ja myös se, että terveyteen vaikuttaa moni asia.

– Vaikka riski olisi todellinen, se ei aina toteudu, ja diagnosointi kuuluu aina lääkärille, Pirttivaara korostaa.

Hän kyseenalaistaa myös pitkän elämän ihannoinnin. Elämän laatu ja merkityksellisyys ovat yhtä olennaisia asioita kuin elämän pituus.

Jos oma eliniän odote ei ole korkea, olisiko syytä keskittyä elämään, jota nyt elää?

– Tanskassa on käännetty ajatus Bring years to life eli tuo vuosia elämään toisinpäin: tuo elämää vuosiin. Siellä ei varoitella vaan ajatellaan, että jos isoäiti haluaa, totta kai hän saa kiivetä puuhun. Suomessa ihmisiä varjellaan jopa heitä itseään koskevalta tiedolta.

”Paksusuolen syövän esiasteita osataan poistaa ennen kuin ne kehittyvät syöväksi.”

Vaikuta ajoissa

Lääkärit hyödyntävät jo tällä hetkellä työssään geenien sisältämää tietoa. Aittomäkikin on tunnistanut geenitiedon avulla perinnöllistä syöpäalttiutta potilailla ja heidän perheissään.

Syövissä korkean riskin alttius tunnistetaan hyvin ja sitä osataan etsiä, jos lähisuvussa on todettu useita tapauksia. Silti Aittomäki korostaa, että perinnöllisyys ei merkitse, että tauti varmasti periytyy.

– Perinnölliseksi määritelty tauti tarkoittaa vain alttiutta sairastua. Elintavat, ympäristötekijät ja sattuma vaikuttavat merkittävästi taudin puhkeamiseen.

Toisena esimerkkinä Aittomäki mainitsee kakkostyypin diabeteksen, joka on osittain perinnöllinen.

– Tiedetään, että elintavoilla on diabeteksen puhkeamisessa suuri merkitys. Jos perinnöllinen riski olisi tiedossa, voitaisiin aiemmin puuttua sairauden puhkeamiseen johtaviin syihin.

Geenitutkimuksesta saatu tieto voi merkittävästi edistää sairauden ehkäisyä tai hoitoa.

– Jos potilaalla on korkean riskin alttius sairastua, hänet otetaan tarkempaan seurantaan. Esimerkiksi paksusuolen syövän esiasteita osataan poistaa ennen kuin ne kehittyvät syöväksi.

Terveydenhuollossa puolestaan voidaan tutkia isompia potilasryhmiä jonkin tietyn riskin osalta.

Esimerkiksi Kymenlaakson sairaanhoito- ja sosiaalipalvelujen kuntayhtymä, CAREA, on mukana sydän- ja verisuonitautien tutkimuksessa, jossa potilaat ovat saaneet tietoa omista geneettisistä riskeistään.

Tutkimuksessa pyritään selvittämään, miten tämä tieto auttaa ehkäisemään sairautta.

Genomikeskus perusteilla

Suomessa tehdään yhä enemmän geeneihin liittyvää tutkimusta. Käynnissä on laajoja monien tahojen yhteisiä hankkeita.

Esimerkiksi FinnGen-tutkimushankkeessa kerätään suuria näytemääriä vapaaehtoisilta suomalaisilta.

Tarkoituksena on selvittää suomalaista tautiperimää ja sairausmekanismeja.

Toinen suuri tutkimus on GeneRISK. Sen tavoitteena on saada selville, voidaanko suomalaisia kansantauteja, erityisesti sydän- ja verisuonitauteja, ehkäistä hyödyntämällä perimästä saatavaa tietoa.

Lisäksi selvitetään, miten genomitiedon ja siihen pohjautuvien riskiarvioiden saaminen vaikuttaa ihmisten terveyskäyttäytymiseen ja sairauksien ennaltaehkäisyyn.

”Tietoa käytetään näytteen antajan omaksi hyväksi mutta myös tutkimuksen tarpeisiin.”

Genomitieto ei vanhene vaan pysyy, ja sitä voi hyödyntää samana läpi elämän.

Tietoa perimästä kerätään useisiin biopankkeihin. Mahdollisesti jo ensi vuonna Suomeen perustetaan myös kansallinen genomikeskus, joka tulee toimimaan tiiviissä yhteydessä biopankkeihin.

Genomikeskuksen tärkein tehtävä on väestön genomitietokannan luominen, ylläpito ja hallinnointi.

Keskus tallentaa ja säilyttää tietoa terveydenhuollon käyttöön, ja lisäksi sille tulee tehtäviä terveydenhuollon ammattilaisten ohjeistamisessa.

Asiaa koskeva laki on valmistelussa, ja on mahdollista, että toiminta voisi alkaa jo tänä vuonna.

Kristiina Aittomäki on mukana genomikeskusta valmistelevassa työryhmässä.

– Tietoa käytetään näytteen antajan omaksi hyväksi mutta myös tutkimuksen tarpeisiin. Tavoitteena on, että geenitiedon avulla voidaan aiempaa selvästi paremmin ehkäistä ja hoitaa sairauksia, Aittomäki tiivistää.

Evästä tutkimukseen

Biopankkeihin kerätään ihmisperäisiä biologisia näytteitä ja niihin liittyvää tietoa. Näytteitä voidaan käyttää muun muassa tautien syntymekanismien tutkimiseen ja uusien diagnostisten menetelmien kehittämiseen.

Näyte- ja tietoaineistot ovat hyvä apu, kun kehitetään niin sanottua henkilökohtaista lääketiedettä. Sillä pyritään sairauksien estämiseen, toteamiseen ja hoitoon tavoilla, jotka on sovitettu yksilöllisesti jokaiselle potilaalle sopivaksi.

Suomen biopankkitoimintaa säädellään lailla, joka tuli voimaan vuonna 2013. Tämän jälkeen Suomessa on rekisteröity kymmenen biopankkia.

Yhdeksästä julkisen puolen toimijan biopankista kolme on valtakunnallisia ja kuusi alueellisia. Valtakunnallisiin biopankkeihin kerätään näytteitä ja tietoa koko Suomesta, alueelliset biopankit liittyvät sairaanhoitopiireihin. Suomen Terveystalo on rekisteröinyt yksityisen biopankin.

Biopankkeihin varastoidaan biologisten näytteiden ja DNA-datan lisäksi myös muuta asiakkaaseen liittyvää tietoa, jota on kerätty hänen luvallaan. Tietoja on voitu kerätä kyselylomakkeilla, näytteenoton yhteydessä, lääkärintarkastuksessa tai sairaalahoidon aikana.

Lähde: biopankki.fi

Sanastoa

SOLU Solu on jokaisen elävän olennon rakenteellinen ja toiminnallinen perusyksikkö.

GEENI Geenit eli perintötekijät ohjaavat solun toimintaa ja sitä kautta elämää. Geeneihin on siis tavallaan kirjoitettu meidän ”koodimme”. Ominaisuuksien periytyminen jälkeläisille perustuu pääasiassa geenien proteiinia koodaavien osien periytymiseen. 

GENOMI Genomi tarkoittaa ihmisen tai minkä tahansa eliön koko perintöainesta. Perimässä on geenien lisäksi myös niiden ulkopuoliset, proteiinia koodaamattomat alueet.

DNA Eliöiden periytyvä informaatio on tallennettuna DNA-molekyyleihin. DNA on nukleiinihappo, joka sisältää solujen geneettisen materiaalin. Ihmisen DNA sijaitsee tumassa pakkautuneena kromosomirakenteiksi. Pieni määrä DNA:ta löytyy mitokondrioista, jotka periytyvät ainoastaan äidiltä.

MITOKONDRIO Soluhengitys tapahtuu mitokondrioissa, jotka ovat solun sisäisiä elimiä. Solussa olevien mitokondrioiden määrä vaihtelee. Esimerkiksi lihaksissa niitä on runsaasti.

PERINNÖLLISYYS Perinnöllisyys merkitsee ominaisuuksien periytymistä eliöltä sen jälkeläisille. Ominaisuuksien periytyvyys ja toisaalta periytymättömyys mahdollistavat evoluution.

Tämä on ET Terveys -lehden artikkeli, joka on julkaistu menaiset.fi:ssä. Lisää ET Terveyden juttuja löydät osoitteesta menaiset.fi/etterveys.

Vierailija

Mun mielestä nämä ovat vain rahastusta.

Ihminen voi hyvin pitkälle omilla elintavoillaan vaikuttaa omiin sairauksiinsa.

Vaikka koko suku olisi sairas, niin todennäköisesti he ovat syöneet itsensä sairaaksi, tupakoineet jne...

epigenetiikan mukaan ihminen voi vaikuttaa elintavoillaan geenien toimintaan. Luonnollisesti genetiikka vaikuttaa esimerkiksi sairauksien esiintyvyyteen, mutta järkevällä ruokavaliolla voidaan joidenkin arvioiden mukaan ”ohittaa” jopa 80 % perintötekijöistä. Ravinto on keskeisin geenien säätelijä, toinen on mieli.

Sisältö jatkuu mainoksen alla