Ylilääkäri Kristiina Aittomäki puhui perinnöllisyysneuvonnasta syöpätutkimuksen päivillä vuonna 2012. Kuva: Johanna Viljakainen/STT Info Kuva
Ylilääkäri Kristiina Aittomäki puhui perinnöllisyysneuvonnasta syöpätutkimuksen päivillä vuonna 2012. Kuva: Johanna Viljakainen/STT Info Kuva

Ensin siitä kertoi Angelina Jolie, ja nyt radiojuontaja Anni Hautala. Mitä geenivirhe BRCA1 oikein tarkoittaa? Perinnöllisyyslääketieteen professori Kristiina Aittomäki vastaa.

Näyttelijä Angelina Joliella on se, ja nyt radion juontajasuosikki Anni Hautala kertoi omastaan Me Naisissa. Mikä ihmeen geenivirhe tämä BRCA1 oikein on? Kenen kannattaa hakeutua testattavaksi?

HUSin genetiikan ylilääkäri, lääketieteellisen genetiikan dosentti Kristiina Aittomäki (LT) on aiheen ykkösasiantuntija Suomessa ja tehnyt pitkän uran geenitutkimuksen parissa. Hän ymmärtää hyvin geenivirhepotilaiden ahdistusta.

Mitä geenivirhe BRCA1:llä oikein tarkoitetaan?

"Ylipäätään geenivirheellä tarkoitetaan geenimuutosta tai mutaatiota, joka aiheuttaa oireita. BRCA1 ja 2 -geenien virheissä on kyse perinnöllisestä syöpäalttiudesta eli sen kantajilla on muuhun väestöön verrattuna selkeästi suurempi riski sairastua syöpään. Kyseiset mutaatiot oireilevat naisilla yleisimmin rinta- ja munasarjasyöpinä, miehillä taas eturauhas- ja rintasyöpinä.

Yleisesti ajatellaan, että 5–10 prosenttia syövistä voi johtua korkean riskin geenivirheestä. Suomalaiset eivät ole tässä poikkeus vaan yleisyys on samaa luokkaa kaikissa väestöissä. Samoin se, että nykyään kaikilla ihmisillä on 25-30 prosentin riski sairastua johonkin syöpään elämänsä aikana."

Kenelle geenitestiä suositellaan?

"Geenivirheen selvittely lähtee useimmin liikkeelle siitä, että joku on sairastunut tavanomaista nuorempana tai sukuhistoriassa nähdään piirteitä sairastumisalttiuteen. Geenitesti tehdään yleensä ensimmäisenä syöpään jo sairastuneelle sekä geenivirheen todennäköisimmälle kantajalle. Kun geenivirhe suvussa on tiedossa, tutkimus voidaan tehdä kenelle tahansa terveelle sukuun kuuluvalle, kantajariskissä olevalle."

Amerikkalaisnäyttelijä Angelina Jolie kertoi sukunsa syöpätutkimuksesta ja läpikäymästään ehkäisevästä rintakudoksen poistoleikkauksesta toukokuussa 2013. Onko hänen esimerkkinsä saanut väkeä liikkeelle ja testeihin?

"Ulkomailla liikehdintää on nähty vähän enemmän, mutta Suomessa ei ole syntynyt minkäänlaista ryntäystä testeihin. Angelina Jolien julkitulo New York Timesissa tuolloin oli kuitenkin aivan fantastinen juttu: hieno ja henkilökohtainen kirjoitus lisäsi ihmisten tietoisuutta ja avasi kokemusta monelta kantilta."

Rintakudoksen poistoleikkaus on rankka ja monivaiheinen leikkaus. Millainen hyöty sillä saavutetaan?

"Erittäin suuri hyöty: jos potilaalla muutoin on 40–80 prosentin elinikäinen riski sairastua rintasyöpään, leikkauksen jälkeen riski putoaa muutamaan prosenttiin. Nollaan riskiä ei voida saada, mutta hyöty on aivan huomattava.

Leikkausta ehdotetaan sellaiselle ihmiselle, jonka kohonnut syöpäriski voidaan selkeästi osoittaa. Lääkäri keskustelee leikkauksesta potilaan kanssa, mutta lopullinen päätös on aina potilaan oma valinta.

Päätökseen vaikuttavat monet seikat, esimerkiksi ikä: nuoremmat, joilla on edessään paljon riskivuosia, valitsevat leikkauksen useammin kuin iäkkäät, joilla riskivuosia on edessä vähemmän tai joiden suuresta leikkauksesta toipumisesta odotettaisiin vaikeampaa.

Myös elämäntilanteella on merkityksensä. Jos on parisuhteessa ja puoliso tukee leikkauksen valinnassa, päätös syntyy usein helpommin kuin vaikkapa sinkulla, joka haaveilee löytävänsä kumppanin ja perustavansa perheen. Rintaleikkaus ei suorasti vaikuta mahdollisuuteen saada lapsia. Imetys on sen jälkeen mahdotonta, mutta onhan vauvoja maailman sivu hoidettu pulloruokinnalla. Joillekin imetys voi kuitenkin olla merkittävä kokemus äitiydessä."

Millaisia riskejä ehkäisevään rintakudosleikkaukseen liittyy?

"Tavallisimmat ovat pieniä mutta yleisiä vaivoja: tulehduksia tai nestekertymiä leikkausalueella. Rintarauhaskudoksen poistoon liittyy aina korjausleikkaus omalla kudoksella tai proteesilla. Leikkauksen epäonnistuminen niin että se jouduttaisiin kokonaan uusimaan, on harvinaista. Joskus iäkkäämmät potilaat eivät halua operaation plastiikkakirurgista osuutta eli rintojen uudelleen rakentamista, mutta sekin on silloin potilaan oma toive."

Jos kantaa geenivirhettä, onko elintavoilla vaikutusta siihen, että syöpäalttius muuttuukin syöväksi?

"Elämäntapariskeistä ei ole sellaista tutkittua tietoa, jonka avulla geenivirheen kantaja voisi merkittävästi alentaa sairastumisriskiä – joskin esimerkiksi tupakoitsijoita neuvotaan oitis lopettamaan polttaminen. Joillekin geenilöydös voi olla kannustin terveellisempiin elämäntapoihin, mutta toisaalta ei voida ajatella, että ihminen itse aiheuttaisi näihin syöpiin sairastumisensa."

Geenivirhepotilaille on järjestetty muun muassa vertaistukiviikonloppuja keskusteluryhmineen ja luentoineen. Millainen kokemus diagnoosin saaminen voi olla?

"Ainakaan tulokseen ei suhtauduta olankohautuksella, kyllä geenivirheen kantaja varmaankin kokee trauman löydöksestä kuulleessaan. Muutamakin potilas on sanonut, että alttius syövälle tuntuu pahemmalta kuin itse sairaus: syöpään on sentään hoitoja, mutta alttiudesta ei parane koskaan vaan sairastumisen pelko on läsnä koko elämän ja voi koskettaa myös lähiomaisia.
Toisaalta, kaikilla ihmisillä on sairauksille altistavia geenivirheitä, suurinta osaa ei vain vielä tunneta eikä niihin voida reagoida. Geenivirheiden tunnistaminen antaa mahdollisuuden ennalta ehkäisyyn ja varhaiseen toteamiseen."

Artikkelia on täsmennetty 3.10.2014.

Lue myös:

Aamulypsyn Anni Hautalalta löytyi syövälle altistava geenivirhe: "Harkitsen rintojen leikkausta"

Kaikki Me Naisten Roosa nauha -jutut löydät täältä.

Kuva David Beckhamista riisumassa aurinkolasejaan kuninkaallisiin häihin mennessä levisi viikonloppuna sosiaalisessa mediassa. Kuvat: Reuters
Kuva David Beckhamista riisumassa aurinkolasejaan kuninkaallisiin häihin mennessä levisi viikonloppuna sosiaalisessa mediassa. Kuvat: Reuters

Twitter-yleisön mielestä David Beckham oli kuninkaallisten häiden paras osa. 

Koko viikonlopun ajan kansainvälistä mediatilaa on hallinnut yksi ihminen, näyttelijä Meghan Markle, eli nykyinen Sussexin herttuatar Meghan.

Toki Meghanin aviomies prinssi Harry on myös näkynyt kuvissa morsiamensa rinnalla, ja hippusen palstatilaa ovat saaneet esimerkiksi innostuneet sulhaspojat, kirkkaankeltaisissa juhlinut Amal Clooney ja lenkkareita mekon kanssa käyttänyt Serena Williams.

Yksi tyyli-ikoni on kuitenkin jäänyt liian vähälle huomiolle: jalkapallolegenda, tyyli-ikoni ja lukemattomien ihmisten julkkisihastus numero yksi, David Beckham

Jos Twitteriä on uskominen, tummanharmaassa puvussa ja kaksirivisessä vaaleanharmaassa liivissä esiintynyt Beckham oli yksi häiden tärkeimmistä vieraista. 

Eivätkä nämä ole edes hänen häänsä!

Beckham, aina niin ärsyttävän hyvännäköisenä. 

Poskisuukko Beckhamille sai Sir Elton Johnin lipomaan huuliaan.

Mitä Beckhamin tyyliin tulee, siitä tiedetään Voguen mukaan seuraavaa:

Kapealinjainen puku oli Dior Hommelta, ja sen on suunnitellut Kim Jones, joka juuri nimitettiin merkin johtoon alkuvuodesta. Mukava avaus herra Jonesin pääsuunnittelijauralle siis. Pukuun Beckham yhdisti kultaisen taskukellon ja aurinkolasit.

Lisäksi Beckhamilla on tietysti eräänlaisia pysyviä asusteita. Esquire arvelee artikkelissaan, että David Beckham saattaa olla ainoa kuninkaallisten häiden vieras, jolla on tatuointeja kaulassa. 

Beckham paranee vanhetessaan

Kuluneen sanonnan mukaan nainen on kuin viini, eli paranee vanhetessaan (joskaan Alkon asiantuntijan mukaan sanonta ei koske kaikkia viinejä). 43-vuotias Beckham on elävä todiste siitä, että vähintäänkin osa miehistäkin paranee iän myötä. 

Pyörivätkö kellon viisarit David Beckhamin kohdalla eri suuntaan?
Toivoa on!

Siltä varalta, että joku ei vieläkään ole vakuuttunut Beckhamin nousujohteisesta tyylikkyydestä:

David Beckham kymmenen vuotta sitten – sama hymy, vähemmän tukkaa ja tatuointeja.
David Beckham kymmenen vuotta sitten – sama hymy, vähemmän tukkaa ja tatuointeja.

David Beckham 15 vuotta sitten korvakoruineen ja vaalennettuine hiuksineen.
David Beckham 15 vuotta sitten korvakoruineen ja vaalennettuine hiuksineen.

David Beckham 20 vuotta sitten. 1990-luvun lopussa hän suosi keskijakausta.
David Beckham 20 vuotta sitten. 1990-luvun lopussa hän suosi keskijakausta.

 

Kasmir on aiemminkin kertonut kokemastaan epävarmuudesta. Kuva: Heli Blåfield
Kasmir on aiemminkin kertonut kokemastaan epävarmuudesta. Kuva: Heli Blåfield

Laulaja Kasmir kertoo jumaloivansa avopuolisoaan, mutta tunteneensa pariskunnan ikäeron takia riittämättömyyttä.

Vain elämää -ohjelmassa keskustellaan tällä viikolla seksin merkityksestä parisuhteessa. 

Kasmir-nimellä esiintyvä laulaja Thomas Kirjonen, 33, avaa rohkeasti omaa tilannettaan:

– Omassa elämässäni parisuhteessa jossain kohtaa mun halut saattavat olla ihan olemattomat. Siinä ei ole mitään sellaista, että rakkaus olisi kuollut, mutta kyllähän seksi on kumminkin tosi tärkeä osa parisuhdetta. 

Mira Luoti, jonka päivää tällä viikolla vietetään, on Kasmirin kanssa samoilla linjoilla seksin tärkeydestä. 

– Kun lapset tulee, niin joutuu rakentamaan sen ihan uudelleen. Siitä täytyy pitää huolta, hän lisää.

”Olin tosi epävarma meidän parisuhteen alussa.”

Ikäero ja epävarmuus

Kasmir kertoo jaksossa myös tunteneensa parisuhteen aluksi epävarmuutta omasta riittävyydestään. 

– Jumaloin mun avopuolisoa, hän on kaikin tavoin kaunis ihminen. Mutta se ikäero siinä, olin tosi epävarma meidän parisuhteen alussa. 

Kasmir on Iltalehden mukaan seurustellut pari vuotta nyt 21-vuotiaan Julian kanssa. Kasmir harmittelee olleensa välillä ”tosi perseestä”, koska epävarmuus nostaa usein ihmisen ikävimmät piirteet esiin.

Kasmir on aiemminkin puhunut avoimesti epävarmuuden ja riittämättömyyden tunteista. Me Naisten haastattelussa hän kertoi hiljattain kuittailusta, jota sai kavereiltaan kaljuunnuttuaan nuorena.

– Vaikka ihmiset eivät tarkoittaisi pahaa, herkkään paikkaan osuvat sanat satuttavat. Pilkka myrkytti mieltäni ja aiheutti ujoutta ja epävarmuutta. Itsetuntooni jäi syvä särö.