Ylilääkäri Kristiina Aittomäki puhui perinnöllisyysneuvonnasta syöpätutkimuksen päivillä vuonna 2012. Kuva: Johanna Viljakainen/STT Info Kuva
Ylilääkäri Kristiina Aittomäki puhui perinnöllisyysneuvonnasta syöpätutkimuksen päivillä vuonna 2012. Kuva: Johanna Viljakainen/STT Info Kuva

Ensin siitä kertoi Angelina Jolie, ja nyt radiojuontaja Anni Hautala. Mitä geenivirhe BRCA1 oikein tarkoittaa? Perinnöllisyyslääketieteen professori Kristiina Aittomäki vastaa.

Näyttelijä Angelina Joliella on se, ja nyt radion juontajasuosikki Anni Hautala kertoi omastaan Me Naisissa. Mikä ihmeen geenivirhe tämä BRCA1 oikein on? Kenen kannattaa hakeutua testattavaksi?

HUSin genetiikan ylilääkäri, lääketieteellisen genetiikan dosentti Kristiina Aittomäki (LT) on aiheen ykkösasiantuntija Suomessa ja tehnyt pitkän uran geenitutkimuksen parissa. Hän ymmärtää hyvin geenivirhepotilaiden ahdistusta.

Mitä geenivirhe BRCA1:llä oikein tarkoitetaan?

"Ylipäätään geenivirheellä tarkoitetaan geenimuutosta tai mutaatiota, joka aiheuttaa oireita. BRCA1 ja 2 -geenien virheissä on kyse perinnöllisestä syöpäalttiudesta eli sen kantajilla on muuhun väestöön verrattuna selkeästi suurempi riski sairastua syöpään. Kyseiset mutaatiot oireilevat naisilla yleisimmin rinta- ja munasarjasyöpinä, miehillä taas eturauhas- ja rintasyöpinä.

Yleisesti ajatellaan, että 5–10 prosenttia syövistä voi johtua korkean riskin geenivirheestä. Suomalaiset eivät ole tässä poikkeus vaan yleisyys on samaa luokkaa kaikissa väestöissä. Samoin se, että nykyään kaikilla ihmisillä on 25-30 prosentin riski sairastua johonkin syöpään elämänsä aikana."

Kenelle geenitestiä suositellaan?

"Geenivirheen selvittely lähtee useimmin liikkeelle siitä, että joku on sairastunut tavanomaista nuorempana tai sukuhistoriassa nähdään piirteitä sairastumisalttiuteen. Geenitesti tehdään yleensä ensimmäisenä syöpään jo sairastuneelle sekä geenivirheen todennäköisimmälle kantajalle. Kun geenivirhe suvussa on tiedossa, tutkimus voidaan tehdä kenelle tahansa terveelle sukuun kuuluvalle, kantajariskissä olevalle."

Amerikkalaisnäyttelijä Angelina Jolie kertoi sukunsa syöpätutkimuksesta ja läpikäymästään ehkäisevästä rintakudoksen poistoleikkauksesta toukokuussa 2013. Onko hänen esimerkkinsä saanut väkeä liikkeelle ja testeihin?

"Ulkomailla liikehdintää on nähty vähän enemmän, mutta Suomessa ei ole syntynyt minkäänlaista ryntäystä testeihin. Angelina Jolien julkitulo New York Timesissa tuolloin oli kuitenkin aivan fantastinen juttu: hieno ja henkilökohtainen kirjoitus lisäsi ihmisten tietoisuutta ja avasi kokemusta monelta kantilta."

Rintakudoksen poistoleikkaus on rankka ja monivaiheinen leikkaus. Millainen hyöty sillä saavutetaan?

"Erittäin suuri hyöty: jos potilaalla muutoin on 40–80 prosentin elinikäinen riski sairastua rintasyöpään, leikkauksen jälkeen riski putoaa muutamaan prosenttiin. Nollaan riskiä ei voida saada, mutta hyöty on aivan huomattava.

Leikkausta ehdotetaan sellaiselle ihmiselle, jonka kohonnut syöpäriski voidaan selkeästi osoittaa. Lääkäri keskustelee leikkauksesta potilaan kanssa, mutta lopullinen päätös on aina potilaan oma valinta.

Päätökseen vaikuttavat monet seikat, esimerkiksi ikä: nuoremmat, joilla on edessään paljon riskivuosia, valitsevat leikkauksen useammin kuin iäkkäät, joilla riskivuosia on edessä vähemmän tai joiden suuresta leikkauksesta toipumisesta odotettaisiin vaikeampaa.

Myös elämäntilanteella on merkityksensä. Jos on parisuhteessa ja puoliso tukee leikkauksen valinnassa, päätös syntyy usein helpommin kuin vaikkapa sinkulla, joka haaveilee löytävänsä kumppanin ja perustavansa perheen. Rintaleikkaus ei suorasti vaikuta mahdollisuuteen saada lapsia. Imetys on sen jälkeen mahdotonta, mutta onhan vauvoja maailman sivu hoidettu pulloruokinnalla. Joillekin imetys voi kuitenkin olla merkittävä kokemus äitiydessä."

Millaisia riskejä ehkäisevään rintakudosleikkaukseen liittyy?

"Tavallisimmat ovat pieniä mutta yleisiä vaivoja: tulehduksia tai nestekertymiä leikkausalueella. Rintarauhaskudoksen poistoon liittyy aina korjausleikkaus omalla kudoksella tai proteesilla. Leikkauksen epäonnistuminen niin että se jouduttaisiin kokonaan uusimaan, on harvinaista. Joskus iäkkäämmät potilaat eivät halua operaation plastiikkakirurgista osuutta eli rintojen uudelleen rakentamista, mutta sekin on silloin potilaan oma toive."

Jos kantaa geenivirhettä, onko elintavoilla vaikutusta siihen, että syöpäalttius muuttuukin syöväksi?

"Elämäntapariskeistä ei ole sellaista tutkittua tietoa, jonka avulla geenivirheen kantaja voisi merkittävästi alentaa sairastumisriskiä – joskin esimerkiksi tupakoitsijoita neuvotaan oitis lopettamaan polttaminen. Joillekin geenilöydös voi olla kannustin terveellisempiin elämäntapoihin, mutta toisaalta ei voida ajatella, että ihminen itse aiheuttaisi näihin syöpiin sairastumisensa."

Geenivirhepotilaille on järjestetty muun muassa vertaistukiviikonloppuja keskusteluryhmineen ja luentoineen. Millainen kokemus diagnoosin saaminen voi olla?

"Ainakaan tulokseen ei suhtauduta olankohautuksella, kyllä geenivirheen kantaja varmaankin kokee trauman löydöksestä kuulleessaan. Muutamakin potilas on sanonut, että alttius syövälle tuntuu pahemmalta kuin itse sairaus: syöpään on sentään hoitoja, mutta alttiudesta ei parane koskaan vaan sairastumisen pelko on läsnä koko elämän ja voi koskettaa myös lähiomaisia.
Toisaalta, kaikilla ihmisillä on sairauksille altistavia geenivirheitä, suurinta osaa ei vain vielä tunneta eikä niihin voida reagoida. Geenivirheiden tunnistaminen antaa mahdollisuuden ennalta ehkäisyyn ja varhaiseen toteamiseen."

Artikkelia on täsmennetty 3.10.2014.

Lue myös:

Aamulypsyn Anni Hautalalta löytyi syövälle altistava geenivirhe: "Harkitsen rintojen leikkausta"

Kaikki Me Naisten Roosa nauha -jutut löydät täältä.